Cystinuri – vad är det för sjukdom?

Cystinuri är en sällsynt genetisk sjukdom hos hundar som påverkar deras urinvägar och njurar. Man brukar tala om tre olika typer cystinuri 1, 2 och 3.

Denna sjukdom leder till en nedsatt förmåga att reabsorbera aminosyran cystin i njurarna, vilket resulterar i bildning av cystinstenar i urinvägarna, inklusive urinblåsan.

Det var i 2016 som man såg att några stycken continental bulldog insjuknande i cystinuri i Tyskland som fick flera uppfödare att börja testa för sjukdomen och rasklubbarna plocka upp det som en del utav deras rekommendationer till sina uppfödare. 

Sjukdomen finns hos flera raser. I den här artikeln kommer jag på ett enkelt sätt ta upp några aspekter av cystinuri hos hundar som är bra att veta om. 

🧬Genetisk sjukdom🧬

Cystinuria är en ärftlig sjukdom som orsakas av mutationer i de gener som är ansvariga för att reglera cystintransport i njurarna. Sjukdomen förekommer oftast hos vissa hundraser på grund av en autosomal recessiv nedärvningsmönster.

I bilden nedan ser du en förklaring vad alla siffror du kan se på en continental bulldogs hälsostatus och vad de betyder. 

N/N betyder ej bärare

N/Cyst – jag bukar skriva N/Cys) betyder att man är bärare. 

Cyst/Cyst eller Cys/Cys betyder att man är påverkad och dubbelbärare. Återigen något jag aldrig sett. 

DNA tester

🧬Genetisk testning🧬

Eftersom cystinuri är en ärftlig sjukdom, är det viktigt att genomföra genetisk testning på avelshundar för att identifiera bärare och undvika avel med två bärare, vilket skulle öka risken för sjukdom hos avkomman. Jag har hört om hundar utav rasen english bulldog i Norge som har utvecklat sjukdomen trots att föräldradjuren testats. Jag vill påpeka att jag inte sett papperna på föräldradjurens tester eller på avkommans diagnos men har fullt förtroende för personen som gav mig informationen. Detta ska jag kolla upp och kommer återkoppla när jag vet mer och fått allt på papper. Så ta den biten med en nypa salt!

I bilden nedan har jag ritat upp ett vanligt korsningsschema som vi uppfödare använder oss av när vi gör kombinationer. Det är mycket lättare som uppfödare att ha en tik som Kyra som är helt fri på samtliga genetiska tester. Där kan jag fokusera mer på andra saker och ha en större pool utav hanar att välja på än att bli ”tillbaka hållen” pga utav hennes kontra hanens DNA resultat.  

Vad händer om en hund, oavsett ras, får cystinuri?

🪨🩸Symtom:

De vanligaste symtomen på cystinuri hos hundar inkluderar smärta vid urinering, blod i urinen, frekvent urinering och risk för upprepade urinvägsinfektioner. Om cystinstenar blockerar urinvägarna kan detta leda till allvarligare symtom som buksmärta och kräkningar. 

🩻Diagnos:

Diagnosen av cystinuria kräver vanligtvis en grundlig fysisk undersökning, urinprov och bildbehandlingstester som röntgen eller ultraljud för att upptäcka cystinstenar i urinvägarna.

💊💉Behandling:

Behandlingen av cystinuria hos hundar fokuserar på att lindra symtom, förhindra komplikationer och hantera cystinstenar. Det kan innefatta smärtstillande medel, specialdieter och i vissa fall kirurgisk borttagning av stenar. Vätsketerapi används också ofta för att späda urinen och minska risken för stenbildning.

Och här vill jag understryka att det finns massor utav saker man göra just med att lära sig mer om foder och medicinering. Precis som man själv kan hjälpa en hund som lätt kan få urinvägsinfektion att genom rätt utfodring och motion slippa de sakerna.

👉Cystinuria är en sällsynt sjukdom hos hundar, men den kan vara allvarlig om den inte diagnostiseras och behandlas i tid. Om du misstänker att din hund uppvisar symtom som är förenliga med urinvägssjukdomar, är det viktigt att konsultera en veterinär för en noggrann utvärdering och eventuell diagnostik.

Jagar statistik och vetenskapliga publikationer

Jag letar just nu efter statistik och vetenskapliga publikationer som kan påvisa att man observerat en systematiskt koppling mellan genotyp och hälsostatus hos continental bulldogen. 

Jag ifrågasätter inte att man ska testa för cystinuri, alla mina avelsdjur testas för det och jag gör kombinationer där det blir som mest bärare. Men jag letar efter underlag och statistik inom rasen i länder som Schweiz, Tyskland, och Frankrike som har de största populationerna i Europa. Jag vill veta mer om sjukdomen och hur utbredd den är. 

Om du som läser det här har tips – maila mig gärna på info@nordiccanine.se 

 

Referenser

Referenser för denna text hittar ni nedan: 

Harnevik L, Hoppe A, Söderkvist P. SLC7A9 cDNA cloning and mutational analysis of SLC3A1 and SLC7A9 in canine cystinuria. Mamm Genome. 2006 Jul;17(7):769-76.

Ruggerone B, Marelli SP, Scarpa P, Polli M. Genetic evaluation of English bulldogs with cystine uroliths. Vet Rec. 2016 Aug 13;179(7):174.

Translate »